Анна Шулятьева

«Можно личный вопрос? Наша ситуация вызывает жалость или сострадание?» спросила меня Юля. История мамы Юли и Лунтика, так называют, с любовью, Маришу в благотворительном фонде «Хорошие люди», у меня вызывает уважение и восхищение.

В 2006 году в семье Мажаровых родилась дочка, которую назвали Марина. На третий день, когда пришло время выписываться домой, врачи обнаружили удевочки шумы в сердце, и предположили диагноз: порок сердца. После многочисленных обследований, Марине сделали операцию, но на этом несчастья не закончились…девочка явно отставала в развитии, и генетик предположил диагноз Синдром Рубинштейна-Тейби : синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости .в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей? надо описание подробнее по клинике диагноза?

Синдром относится к очень редким хромосомным патологиям: согласно статистике, его частота составляет не более одного случая на 25000. В Вологодской области один ребёнок с таким диагнозом.

Юля поехала на обследование в С-Петербург , там врач сказал ей, ты забудь обо всех диагнозах до 5 лет, как можешь развивай ребёнка, и к пяти годам, ты получишь результат!

«Дать ребёнку всё! Всё, что в моих силах!» решила Юля: и она сделала всё, чтобы её ребёнок рос как все дети. Всё это не могло не дать результат к 6 шести годам девочка заговорила. И в семь лет Мариша пошла в первый класс, что для детей с таким синдромом является просто фантастикой.